El pangenoma es super avance en genética que impulsa la medicina personalizada

La comunidad científica ha presentado un mapa actualizado del ADN humano llamado «pangenoma», que incluye información genética de 47 individuos de diferentes continentes. Esta iniciativa podría impulsar investigaciones médicas y el desarrollo de medicamentos y tratamientos más eficaces y personalizados.

Una representación más diversa del genoma humano

Hace 20 años, se publicó el primer genoma humano, recreado a partir de la información genética de una sola persona. Esta versión no reflejaba adecuadamente la diversidad humana. El pangenoma busca solucionar esta limitación al incluir información genética de 47 personas de África, Asia, las Américas y Europa.

Impulso a la medicina personalizada

El director del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland (EE.UU.), Eric Green, señala que el pangenoma representa un «avance científico tremendo». Al reflejar la diversidad de la población humana, permitirá a los científicos comprender mejor cómo las variaciones genéticas influyen en la salud y las enfermedades, lo que podría llevar al desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para un rango más amplio de personas.

Herramientas para analizar el pangenoma

El pangenoma consta de 47 mapas de ADN de personas con ancestros diferentes, que pueden combinarse y compararse mediante nuevas herramientas de software para identificar diferencias genéticas importantes. El objetivo principal es desarrollar tratamientos más efectivos para un mayor número de personas, aunque también existe la preocupación de que la investigación pueda ser utilizada de manera incorrecta.

La ética en la investigación genómica

El profesor Muzlifah Haniffa, del Sanger Institute de Newcastle, argumenta que la ciencia no debe malinterpretarse. La información genética sobre la diversidad debe usarse de manera responsable y no para proporcionar evidencia sobre las diferencias entre las razas, las cuales son un concepto creado por la sociedad.

El primer genoma y sus limitaciones

El primer genoma humano, completado en 2003, proporcionó un mapa de los elementos químicos básicos que componen el ADN humano. Aunque ha sido útil para identificar genes involucrados en enfermedades y buscar mejores tratamientos, el 70% del genoma provino de un solo individuo, lo que pasaba por alto importantes diferencias genéticas.

Hacia una atención médica más equitativa

Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, indica que el mapa de un solo genoma humano no puede representar de manera adecuada a toda la humanidad y sostiene que el pangenoma puede ser la base para lograr una atención médica más equitativa en el futuro.

El pangenoma y sus beneficios

Zamin Iqbal, investigador sénior del Instituto Europeo de Bioinformática, cree que un genoma más representativo conducirá a mejores tratamientos para más personas, ya que reducirá el sesgo implícito en los estudios de genética humana.