Enfermedades raras afectan a 10.300 vascos y 15% de ellos menores

El panorama actual de las enfermedades raras en Euskadi y su impacto en la vida de los afectados

Permíteme compartirte una realidad que, aunque distante para muchos, es profundamente significativa para más de 10.300 vascos y sus familias. Las enfermedades raras, esas compañeras no deseadas de más de un 15% de menores en nuestra región, no son solo cifras en un informe. Son historias de vida, luchas diarias y esperanzas que se entretejen en el tejido de nuestra comunidad. Desde 2015, cuando Osakidetza comenzó a registrar estas condiciones, hemos descubierto que convivimos con 1.126 patologías diferentes, cada una con su propio nombre y rostro. Las enfermedades raras son crónicas, graves y a menudo ponen en peligro la vida, marcando profundamente a quienes las padecen.

Las cifras detrás de las enfermedades raras: una realidad en números que impacta a Euskadi

La tasa de registro de estas enfermedades en Euskadi, de 42 casos por 10.000 habitantes, nos pone ante una realidad palpable y desafiante. Es notable que, entre estos miles de pacientes, la distribución por sexo sea prácticamente equitativa, aunque las enfermedades varíen notablemente entre hombres y mujeres. Este balance demográfico nos obliga a reflexionar sobre cómo las diferencias individuales influyen en nuestra salud y bienestar colectivos. La incidencia de enfermedades como la colangitis biliar o la hepatitis autoinmune en mujeres, y la hemofilia A y el síndrome de X frágil en hombres, destaca la necesidad de un enfoque personalizado y comprensivo hacia el tratamiento y el cuidado.

La realidad diaria de los afectados por enfermedades raras en el País Vasco

Además, las enfermedades raras no solo representan un desafío médico, sino también un obstáculo cotidiano para quienes las padecen. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales transforman radicalmente la vida diaria, no solo de los pacientes, sino también de sus familias. La alta mortalidad y el impacto significativo en la calidad de vida son una llamada a la acción para todos nosotros. En territorios como Bizkaia, Araba y Gipuzkoa, los números nos cuentan historias de resistencia, adaptación y esperanza, mostrando que, aunque las enfermedades son raras, la fortaleza y la resiliencia son comunes.

Innovaciones y esperanzas: el tratamiento de enfermedades raras en Euskadi

Sin embargo, la lucha contra las enfermedades raras en nuestra comunidad está marcada por la innovación y la esperanza. El ensayo clínico para la acidemia metilmalónica liderado por Osakidetza es un claro ejemplo de cómo la ciencia y la solidaridad se unen en búsqueda de soluciones. Este ensayo, el primero de su tipo en España, no solo ofrece una nueva esperanza para los pacientes sino que también posiciona a nuestra comunidad como líder en la investigación y tratamiento de enfermedades raras. La historia de Javier de las Heras y el equipo del Centro de Metab-ERN es una de compromiso y dedicación, una que inspira y motiva a seguir avanzando en esta importante batalla.

En definitiva, las enfermedades raras son más que un desafío médico; son una prueba de nuestra humanidad, compasión y resiliencia. A medida que avanzamos en la comprensión y tratamiento de estas condiciones, recordemos que detrás de cada número hay una persona, una familia, una historia. En este día de las enfermedades raras, renovemos nuestro compromiso con la salud, la investigación y el bienestar de todos los vascos, recordando que en la unión y el esfuerzo conjunto reside la esperanza de un futuro mejor.